Cardiopatía congénita y rabdomioma cardíaco fetal: una asociación inusual / Congenital heart disease and fetal cardiac rhabdomyoma: an unusual association

La asociación de cardiopatías congénitas con rabdomiomascardíacos fetales es infrecuente. Presentamos dosnuevos casos de diagnóstico prenatal de esta inusual asociación,y analizamos sus implicaciones para el asesoramientode los padres y el manejo perinatal(AU)

The association of congenital heart disease with fetalcardiac rhabdomyomas is uncommon. We report twonew cases of prenatal diagnosis of this unusual association,further discussing its implications for parentalcounseling and perinatal management(AU)

Impacto del diagnóstico prenatal de la trisomía 21 en suprevalencia neonatal / Impact of prenatal diagnosis of trisomy 21 on prevalence

En este trabajo analizamos la influencia del diagnóstico prenatal de la trisomía 21 en su prevalencia neonatal en nuestro medio. Para ello revisamos la evolución demográfica de nuestras gestantes, la evolución del número de nacidos vivos con trisomía 21, la sensibilidad diagnóstica y finalmente estudiamos la prevalencia global neonatal de la trisomía 21 y su evolución en el tiempo así como la prevalencia ajustada. En nuestro medio, la tasa de gestantes 35 años en el momento del parto ha pasado de un 9,7 por ciento en 1987 al 16,4 por ciento en 1999. Entre 1987 y Abril de 2000 hubo 102 recién nacidos vivos con trisomía 21, 68 de los cuales (66,7 por ciento) pertenecen al grupo de gestantes < 35 años. La sensibilidad diagnóstica prenatal de la trisomía 21 es cada vez mayor tanto globalmente (33,3 por ciento en el período 1987-90 al 74,3 por ciento entre 19962000) como en las mujeres de < 35 años (0 en el período 1987-90 al 58,1 por ciento entre 1996-2000) y en las de 35 años (54,2 por ciento en el período 1987-90 al 94,3 por ciento entre 1996-2000) y además los diagnósticos prenatales son cada vez más precoces en todos los grupos, situándose la edad gestacional media al diagnóstico en el momento actual en la semana 15.Como consecuencia de esto, ha aumentado el número de interrupciones de la gestación tanto globalmente (12 en el período 1987-90 y 45 entre 1996-2000) como en ambos grupos de edad materna. Hemos observado que del total de 179 casos de trisomía 21 habidas en el período revisado, 99 (55,3 por ciento) se diagnosticaron prenatalmente, y, de ellos, en 77 (77,8 por ciento) se realizó una interrupción de la gestación. Esto supone un 43 por ciento del total de trisomías 21 habidas en el período de tiempo analizado. En cuanto a la prevalencia neonatal, sí se produce un descenso significativo en el grupo de mujeres con edad a 35 años, pasando de 37,5 RNV con trisomía 21 por cada 10.000 RNV en el intervalo 1987-90 a 13,0 entre 1996-99, con un promedio de 12,3 casos menos de síndrome de Down por cada 10.000 RNV en cada período de tiempo considerado. Sin embargo, hemos observado un aumento de la prevalencia en las mujeres de < 35 años en probable relación con la evolución demográfica de nuestras gestantes lo cual ha conducido a un ligero aumento de la prevalencia neonatal global de la trisomía 21. En cuanto a la prevalencia ajustada, observamos un aumento de ésta sobre la neonatal del 46 por ciento en el año 1988 al 72 por ciento en el momento actual y sobre todo en las mujeres de 35 años en las que el porcentaje de incremento ajustado pasa del 66,7 por ciento en 1987-90 al 100,3 por ciento en 1996-99. En el grupo de edad < de 35 años el porcentaje de incremento de ajuste, aunque aumenta con los años, no experimenta un cambio tan importante hasta que valoramos el período 1996-99 donde alcanza un 57,3 por ciento. El impacto del diagnóstico prenatal en la prevalencia neonatal de la trisomía 21 es más evidente en las gestantes 35 años. Por el contrario la prevalencia ha aumentado ligeramente en las gestantes jóvenes y en el global. Sin embargo, la prevalencia ajustada ha aumentado significativamente en todos los grupos y fundamentalmente en los últimos años. Este incremento se debe principalmente al mayor número de diagnósticos prenatales precoces. Esto ha permitido, en un contexto poblacional en el que cada vez es mayor el número de gestaciones con trisomía 21, que el incremento de la prevalencia neonatal global y en el grupo de gestantes < 35 años haya sido poco significativo. Debe insistirse en la sistematización del cribado precoz en toda la población y fundamentalmente en las gestantes < 35 años en las que se concentra el mayor número de recién nacidos vivos con trisomía 21 (AU)

Onfalocele. Estudio retrospectivode 49 casos diagnosticadosprenatalmente / Omphalocele. Retrospective study of 49 prenatally diagnosed cases

Se analizan retrospectivamente 49 casos de onfalocele diagnosticados prenatalmente desde enero de 1990 a mayo de 2000. La incidencia fue de un caso por cada 1.366 partos. La tasa de nacidos vivos con onfalocele ha sido de un caso cada 4.180 partos. La sensibilidad diagnóstica prenatal fue del 92 por ciento. La edad gestacional media a la que se realizó el diagnóstico fue de 20,5 semanas siendo de 22 semanas para los casos aislados y 19 semanas para los casos con anomalías asociadas (p<0,001). En el 69 por ciento de los casos el diagnóstico se hizo por debajo de la semana 22 y en el 29 por ciento en las primeras 16 semanas. En 24 casos el onfalocele se presentó de forma aislada (49 por ciento) y en 25 se asoció a otras anomalías (51 por ciento) siendo las más frecuentes las cardiopatías (15 casos). En 19 casos (39 por ciento) se diagnosticó una cromosomopatía, siendo la más común la trisomía 18 (12 casos). En todos los casos junto al onfalocele se observaban otras anomalías. En el 63 por ciento de estos casos el onfalocele fue de pequeño tamaño (sólo asas intestinales). Mientras que en el 57 por ciento de los onfaloceles de pequeño tamaño se diagnosticó una cromosomopatía, sólo el 25 por ciento de los onfaloceles de mayor tamaño la tenían.La edad gestacional media al diagnóstico fue en los casos con cromosomopatía de 19 semanas frente a las 21 semanas de los fetos euploides (p<0,1). Se realizó interrupción voluntaria del embarazo (IVE) en 27 casos (55 por ciento) siendo 19 de ellos fetos polimalformados. En 27 de los 34 casos (79 por ciento) diagnosticados en las primeras 22 semanas los padres solicitaron IVE. Lo mismo sucedió en ocho de los 15 casos de onfalocele aislado diagnosticados precozmente (53 por ciento) y esto puede interpretarse, al menos en algunos casos, como un efecto adverso del diagnóstico prenatal. Sobrevivieron 13 neonatos, todos con onfalocele como única anomalía. La supervivencia de los fetos con onfalocele diagnosticado prenatalmente fue del 26 por ciento, aumentando esta tasa hasta el 59 por ciento si se excluyen las IVE. Mientras que fue nula en aquellos casos en que junto al onfalocele se observaban otras anomalías, la supervivencia global del onfalocele aislado fue del 54 por ciento y, si excluimos las IVE, ascendió al 81 por ciento. Por tanto, el onfalocele es una anomalía relativamente frecuente, fácilmente diagnosticable y que comporta un mal pronóstico en los casos en los que se asocia a otras anomalías. Dada su asociación con cromosomopatías, su hallazgo obligará al estudio de marcadores ecográficos y estudio del cariotipo fetal. Sin embargo, en los casos en los que se presenta de forma aislada, la reparación quirúrgica tras el nacimiento ofrece buenos resultados. Por ello, puede recomendarse una actitud conservadora a los padres en la mayor parte de los casos de onfalocele aislado, intentando evitar la realización de una IVE (AU)